УЗИ первого триместра в сроке примерно 11–14 недель — важный этап пренатального наблюдения. Оно позволяет уточнить срок беременности, оценить развитие плода и измерить ультразвуковые маркеры, которые используются при расчёте риска некоторых хромосомных аномалий.
Оценка воротникового пространства и некоторых других маркеров стандартизирована только в определённом диапазоне размеров плода, поэтому скрининг важно выполнять в рекомендованном сроке.
Даже нормальное скрининговое УЗИ не гарантирует отсутствие всех хромосомных и врождённых заболеваний. И наоборот, повышенный риск не означает, что у плода точно есть патология.
В классическом комбинированном скрининге ультразвуковые данные сопоставляются с возрастом матери и биохимическими маркерами, включая PAPP-A и свободный β-ХГЧ. Сегодня также широко используется скрининг по внеклеточной ДНК, выбор теста обсуждается с врачом.
Врач может предложить консультацию генетика, более точный неинвазивный скрининг или диагностические методы — биопсию хориона или амниоцентез — в зависимости от срока и ситуации.